Что такое гемофилия







Что такое гемофилия?

Типы гемофилии

Гемофилия А и гемофилия В

В настоящее время существует два основных типа гемофилии: гемофилия типа А, связанная с дефицитом коагулирующего фактора VIII, и гемофилия типа В, связанная с дефицитом коагулирующего фактора IX. Оба типа заболевания клинически практически идентичны и связаны со спонтанным кровотечением в суставах и мышцах или внешним кровотечением после получения травмы или проведения оперативного вмешательства. Повторяющиеся эпизоды кровотечения приводят в итоге к повреждению пораженных суставо и мышц, в частности, лодыжки, коленей и локтей.

Приблизительно один из каждых пяти тысяч мальчиком рождается с гемофилией типа А и приблизительно один из каждых 30 тысяч мальчиков рождается с гемофилией типа В. Гемофилия поражает людей вне зависимости от расовой и этнической принадлежности во всем мире. Данное заболевание является сцепленным с Х-хромосомой, покетому все больные с гемофилией принадлежат к мужскому полу. Женщины-носители заболевания также могут иметь патологические кровотечения, что связано с низким уровнем коагулирующих факторов.

Больные гемофилией имеют генетическую мутацию в одном из генов в Х-хромосоме, что приводит к понижению синтеза коагулирующих факторов VIII или IX и способствует развитию тенденции к кровотечениям из-за более медленного процесса свертывания крови, которое также является нестабильным.

По оценкам экспертов, не менее одной трети пациентов с гемофилией не имеют семейной истории данного заболевания, а их болезнь связана с генетическими мутациями или с тем, что предыдущее поколение семьи имело лишь дочерей-носительниц, умерших в младенчестве, сыновей или детей, которые не имели мутации.

Приобретенная гемофилия

Такой подтип заболеванияпризнан весьма редким. Данное состояние развивается в течении жизни пациента и не имеет генетической или наследуемой причины. Развитие приобретенной гемофилии связывают с выработкой организмом антител, которые атакуют один или более коагулирующих фактора, как правило, это фактор VIII, что нарушает функциональность коагулирующего механизма. В данном случае больные могут принадлежать как к мужскому, так и к женскому полу; клиническая картина заболевания отличаещтся от классической гемофилии тем, что она практически не поражает суставы. В частности, данное расстройство связано с пожилым возрастом и иногдас осложненной беременностью.

Что вызывает развитие гемофилии?

К сожалению, больные гемофилией уже рождаются с данным заболеванием, поскольку оно вызвано генетическим дефектом, который определяет то, как организм синтезирует коагулирующие факторы VIII или IX; оба гена расположены в Х-хромосоме.

Для того, чтобы понять, как наследуется гемофилия, необходимо знать некоторые детали о хромосомах. Хромосомы являются частью ДНК, они содержат весьма детальную и специфическую информацию-инструкцию, которая определяет развитие клеток организма ребенка; наследуемые характеристики ребенка, например, цвет глаз и волос; пол ребенка.

Человек имет 23 хромосомы, одна пара из которых является так называемыми половыми хромосомами. Они включают Х-хромосому и Y-хромосому, XX обозначает женский пол, а XY — мужской. Таким образом, мужчина наследует по одной разной хромосоме от обоих родителей, тогда как женщина всегда наследует только Х-хромосому от обоих родителей.

Как рассчитать риск гемофилии?

При наличии здоровой матери и больного гемофилией отца, последний может передать дефектный ген своим дочерям, сыновья болезнь не унаследуют. Про матери-носителе дефектного гена и здоровом отце вероятность рождения дочерей-носителей и больных сыновей составлят 25% в обоих случаях. При матери-носителе заболевания и больном отце вероятность рождения сыба с гемофилией составляет 25%, а дочерей-носителей дефектного гена — уже 100%.

В следующей части мы расскажем более подробно о коагулирующих факторах, симптомах, диагностике и лечении гемофилии.



Что такое гемофилия

Похожие статьи

Что такое гемофилия

Что такое гемофилия


Что такое гемофилия

Что такое гемофилия

Что такое гемофилия

Что такое гемофилия

Что такое гемофилия

Что такое гемофилия